Síndrome de Gilbert

A síndrome de Gilbert é uma doença hepática hereditária (genética) que afeta a capacidade do corpo de processar a bilirrubina. A bilirrubina é um resíduo líquido amarelo que ocorre naturalmente à medida que o corpo decompõe os glóbulos vermelhos velhos. Pessoas com síndrome de Gilbert não produzem enzimas hepáticas suficientes para manter a bilirrubina em um nível normal.

1. O que causa a síndrome de Gilbert?
2. Como a síndrome de Gilbert é herdada?
3. Quais alimentos você deve evitar com a síndrome de Gilbert?
4. Qual enzima é deficiente na síndrome de Gilbert?

O que causa a síndrome de Gilbert?

Um gene anormal que você herda de seus pais causa a síndrome de Gilbert. O gene normalmente controla uma enzima que ajuda a quebrar a bilirrubina no fígado. Quando você tem um gene ineficaz, seu sangue contém quantidades excessivas de bilirrubina porque seu corpo não produz o suficiente da enzima.

Como a síndrome de Gilbert é herdada?

A síndrome de Gilbert é herdada de forma autossômica recessiva, o que significa que ambas as cópias do gene em cada célula têm mutações . Os pais de uma pessoa com uma condição autossômica recessiva carregam, cada um, uma cópia do gene mutado, mas normalmente não apresentam sinais e sintomas da doença.

Quais alimentos você deve evitar com a síndrome de Gilbert?

Os pacientes são aconselhados a comer uma dieta bem equilibrada e saudável, beber muitos líquidos claros como água e suco de frutas, evitar alimentos gordurosos ou açucarados ou alimentos que eles não podem tolerar. Alguns pacientes também podem precisar de vitaminas e suplementos. O álcool deve ser evitado.

Qual enzima é deficiente na síndrome de Gilbert?

A síndrome de Gilbert é causada por uma mutação no gene UGT1A1 que resulta na diminuição da atividade da enzima bilirrubina uridina difosfato glucuronosiltransferase. É tipicamente herdado em um padrão autossômico recessivo e, ocasionalmente, em um padrão autossômico dominante, dependendo do tipo de mutação.